A liberação excepcional da Anvisa dá a Lito Sousa acesso a uma substância ainda em fase pré-clínica, enquanto a doença de Creutzfeldt-Jakob impõe um diagnóstico difícil e sem tratamento capaz de interromper sua evolução.
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária autorizou na sexta-feira (4), em caráter excepcional, a importação do medicamento experimental ALN-6457 para o tratamento do influenciador Lito Sousa, de 59 anos, do canal Aviões e Música. Diagnosticado com doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), ele poderá ser o primeiro paciente a receber a substância nesse contexto.
Desenvolvido pela Regeneron Pharmaceuticals, o ALN-6457 permanece em estágio pré-clínico e ainda não teve estudos formalmente iniciados em seres humanos para doenças priônicas. A decisão da Anvisa considerou a evolução rápida e irreversível da doença, além da falta de alternativas terapêuticas satisfatórias.
“Os sinais e sintomas são muito inespecíficos, como distúrbios do movimento, alterações de memória e do sono. Por conta disso, a doença é frequentemente confundida com condições mais comuns, como Parkinson e Alzheimer, e o diagnóstico é muito difícil de ser estabelecido.”
Uma doença rara de evolução rápida
A DCJ é uma enfermidade priônica que provoca degeneração progressiva do sistema nervoso. As doenças priônicas estão ligadas ao acúmulo de proteínas anormais no sistema nervoso central e podem causar alterações cognitivas, problemas de coordenação, distúrbios do movimento e outros sintomas neurológicos que avançam rapidamente.
Segundo a esposa do influenciador, Mila Seidl, o diagnóstico foi confirmado após o surgimento de sintomas neurológicos e uma sequência de exames. Em julho, Lito havia anunciado tratamento contra câncer de próstata e, depois, relatou dormência no braço esquerdo, que evoluiu para perda de movimentos.
O uso compassivo autorizado pela Anvisa permite que pacientes sem opções terapêuticas disponíveis tenham acesso excepcional a substâncias que ainda estão em investigação. A medida não significa que o medicamento tenha eficácia comprovada para tratar a DCJ.
Ressonância e líquor ajudam na investigação
Para o Dr. Caio Bruzaca, médico geneticista da Centogene e membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, a velocidade de evolução do quadro e os achados neurológicos podem levantar a suspeita da doença. O diagnóstico, porém, exige uma investigação que considere outras possibilidades.
Segundo o especialista, a ressonância magnética é uma etapa importante. “Para suspeitarmos de doença de Creutzfeldt-Jakob, nós necessitamos primeiramente de uma ressonância nuclear magnética com aspecto esponjiforme. A doença deixa esse aspecto de esponja no nosso cérebro e é o primeiro sinal que vamos suspeitar dessa condição.”
A investigação de um caso suspeito também pode envolver eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano. Em casos prováveis, a detecção da proteína priônica por meio do exame RT-QuIC no líquor é um dos critérios utilizados. Uma revisão publicada em 2024 aponta que o teste representou um avanço relevante, embora seu desempenho possa variar conforme o subtipo da DCJ.
Quando a genética entra no diagnóstico
Embora a maior parte dos casos seja classificada como esporádica, há formas hereditárias associadas a alterações no gene PRNP. Essas formas incluem a DCJ familiar, a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker e a insônia familiar fatal, com padrão de herança autossômica dominante.
Isso significa que, nas formas hereditárias, uma pessoa que carrega uma variante causadora da doença tem, em geral, 50% de chance de transmiti-la a cada filho. Quando uma variante familiar é identificada, familiares de primeiro grau podem ter risco aumentado e podem se beneficiar de aconselhamento genético.
“Além da ressonância, o teste genético vai ser primordial para o diagnóstico correto.”
Caio Bruzaca explica que a pesquisa do gene PRNP pode ser feita por diferentes estratégias de sequenciamento genético, como sequenciamento de exoma ou NGS do gene PRNP. A indicação, segundo ele, deve ocorrer dentro de uma investigação clínica ampla, diante de sintomas neurológicos associados a alterações na ressonância.
“Mais do que apenas fazer o teste genético, essa família precisa ser avaliada por um médico geneticista. Isso porque estamos diante de uma doença que pode ser hereditária e familiar”, afirma o especialista.
Tratamento segue sintomático e paliativo
A DCJ também pode ocorrer de forma adquirida, categoria distinta das formas hereditárias e esporádicas. A variante relacionada à encefalopatia espongiforme bovina, conhecida como doença da vaca louca, é uma forma específica e extremamente rara de DCJ adquirida. A literatura médica ainda descreve formas iatrogênicas, relacionadas a determinadas exposições médicas.
A diferenciação é importante porque o teste genético não deve ser interpretado de forma isolada. A avaliação deve reunir o quadro clínico, os exames de imagem e os demais testes indicados para fechar o diagnóstico diferencial.
Apesar dos avanços na investigação, não há tratamento capaz de interromper ou curar a evolução da doença. O cuidado é voltado principalmente ao controle dos sintomas, ao conforto e à qualidade de vida do paciente.