Os movimentos involuntários são apenas uma parte do impacto causado pela Doença de Huntington, que também pode comprometer memória, emoções, autonomia e relações sociais.
O primeiro Mapeamento Nacional da Doença de Huntington, realizado pela Associação Brasil Huntington (ABH), com apoio da Teva Brasil e participação de 1.437 pessoas, revela que a condição afeta diversas dimensões da vida cotidiana.
“A Doença de Huntington não afeta apenas o corpo. Ela transforma a forma como a pessoa pensa, sente e se relaciona.”
Embora a coreia, caracterizada por movimentos corporais rápidos, desordenados e involuntários, tenha sido apontada por 34,8% dos entrevistados como o sintoma mais marcante, outros sinais também aparecem com força. A perda de equilíbrio foi mencionada por 31,2%, enquanto os problemas psicológicos chegaram a 14,5%.
Quando a memória e a concentração são afetadas
Os dados mostram que as alterações cognitivas e comportamentais representam desafios importantes para a autonomia e o bem-estar. Cerca de 77,3% dos participantes relatam impacto relevante na capacidade de concentração, enquanto 60,3% convivem com prejuízos na memória.
O bem-estar emocional também é atingido: 78,7% das pessoas entrevistadas afirmam sofrer impacto importante nessa área. As dificuldades podem aparecer antes ou junto dos sintomas motores e interferir na organização da rotina, na tomada de decisões e na manutenção da independência.
“Quando a sociedade enxerga apenas o movimento involuntário, ela deixa de ver a pessoa que está enfrentando a perda progressiva da sua memória, da sua autonomia e da sua voz”, ressalta Gladys Miranda, presidente da Associação Brasil Huntington.
A rotina também muda
Mais da metade dos participantes relata impacto relevante para praticar atividades físicas, com índice de cerca de 70,6%. Aproximadamente 60% enfrentam dificuldades para manusear objetos simples, e metade afirma ter problemas para realizar mais de uma tarefa ao mesmo tempo.
O sono é outro aspecto afetado. Entre os entrevistados, 41,8% convivem com insônia noturna e 35% relatam sonolência durante o dia.
O impacto chega à família
As relações familiares também sofrem consequências. Cerca de 63,5% dos participantes relatam prejuízo importante nesse convívio, enquanto quase metade identifica impacto semelhante nas relações de amizade.
Para Fábio Carvalho, diretor médico da Teva no Brasil, os resultados reforçam a necessidade de ampliar o olhar sobre a doença. Segundo ele, os impactos cognitivos, emocionais e sociais podem comprometer significativamente a autonomia e a qualidade de vida, muitas vezes de forma silenciosa.
Uma condição hereditária e progressiva
A Doença de Huntington é uma condição neurológica rara, hereditária e progressiva. Ela é causada por uma alteração genética que provoca a degeneração de células do cérebro ao longo do tempo e pode afetar movimentos, pensamentos, comportamento e emoções.
A mutação ocorre no gene que codifica a proteína huntingtina, conhecida como Htt, resultando em uma forma anormal da proteína. Esse processo leva à morte de células nervosas em áreas específicas do cérebro e compromete diferentes funcionalidades do organismo.
A transmissão segue um padrão de herança autossômica dominante. Quando um dos pais tem o gene alterado, cada filho possui 50% de chance de herdar a mutação e desenvolver a doença. Homens e mulheres são igualmente afetados. Se a mutação não é herdada, a condição não é transmitida para as próximas gerações.
Diagnóstico pode demorar
A doença geralmente começa entre os 30 e 50 anos, inicialmente com sintomas comportamentais e/ou cognitivos. Por isso, pode ser confundida com depressão, esquizofrenia e outros transtornos psiquiátricos.
Em muitos casos, o diagnóstico só é fechado quando a coreia se inicia. A investigação é normalmente conduzida por um médico neurologista e envolve avaliação clínica, testes genéticos e, em algumas situações, exames neurológicos adicionais.
A Doença de Huntington ainda não tem cura, mas existem tratamentos e estratégias de cuidado capazes de ajudar no controle dos sintomas e na manutenção da qualidade de vida. O acompanhamento médico multidisciplinar permite adaptar a assistência às diferentes fases da doença e às necessidades de cada paciente.
A procura ágil por acompanhamento médico também auxilia pacientes e familiares no planejamento da assistência, na preservação da autonomia e na manutenção da qualidade de vida.
Estimativa de casos no Brasil
A Doença de Huntington afeta cerca de uma em cada 10 mil pessoas na maioria dos países europeus, mas a incidência varia conforme a região do mundo.
Não existem estatísticas oficiais de casos no Brasil. A estimativa é de que entre 14.700 e 21 mil pessoas sejam portadoras do gene da doença. Entre as áreas de alta prevalência estão Feira Grande (AL), Ervália (MG) e o distrito de Salão (CE), possivelmente em razão do isolamento geográfico e de casamentos entre parentes.